年轻漂亮北京妈妈已有大宝五岁女儿，就职于某外企，此次赴美希望做试管婴儿再生个男孩，并且计划在美国生。先生留好精子就先回国了，太太身体子宫条件很好不需要代孕，已成功取卵20颗，受精18颗，养囊胚13个，接下来就是等待PGS基因筛查的结果了。
每个父母都渴望拥有健康的宝宝，无论如何，现实情况的确存在着胚胎从父母遗传特定基因或染色体异常问题的风险。一旦检查出胎儿有染色体异常问题，夫妻双方往往需做出到底是保留胎儿还是终止怀孕的痛苦决定。
陪着胚胎植入前基因检测或诊断技术的发展，父母现在可以胚胎植入子宫前提前检测胚胎。
1.什么是胚胎植入前基因筛查/诊断？
PGS/PGD是一项用于诊断胚胎是否存在单一基因缺陷、染色体异常和性别相关性疾病的技术。这项技术大大提高了妊娠成功率及生出健康宝宝的机率。
2.如何进行胚胎植入前的基因筛查/诊断？
这项检测需配合体外受精技术疗程同时进行。当母亲的卵子成功在实验室中受精，胚胎就会在实验室中培养直至进入胚囊阶段。在胚囊培养的第3~5天就会透过活组织切片程序从每个胚胎中取出胚胎细胞，检测是否有基因或染色体异常。这将帮助夫妻做出决定，选择无疾病的胚胎移植入女性子宫。
3.胚胎植入前基因诊断检测有哪些问题？
PGD可以检测很多基因问题，其中包括染色体异常，单基因遗传性疾病和性联遗传性疾病。
染色体异常
染色体异常是指少于、多出或异常组合的染色体基因。这可能是染色体数量异常，或其中一条或以上的染色体出现不正常结构。
单基因遗传性疾病
单基因遗传性疾病是指疾病的产生是由单一个基因变异所导致，PGD可以检测出这些单基因遗传性疾病，例如：地中海贫血症、镰状细胞性贫血和囊肿性纤维化。
性联遗传性疾病
部分基因遗传性疾病只影响特定性别的儿童，例如：杜显氏肌肉萎缩症和血友病只会影响男性。我们可以筛选出不受影响的正常女性胚胎或男性胚胎，以避免这些相关的基因问题。
4.目前共有几种胚胎植入前基因诊断技术？
PGD-次世代定序（简称NGS）
NGS是目前最先进的胚胎植入前基因检测技术，给予每个筛查样本额外的基因分子编码，减少筛查错误的可能性。NGS基因诊断除了获得胚胎情况的咨询，也能预测宝宝未来的潜在健康风险。
微数组比较基因组杂交（简称CGH）
这项技术广泛使用于筛查染色体数量变异。每个染色体的微数组有很多不同的基因序列，可以同时分析筛查染色体的多个不同区域。
5.胚胎植入前基因筛查/诊断好处
提升妊娠率
植入单一的健康胚胎，减少多胞胎妊娠的风险。
预防延续家族基因疾病，例如：唐氏综合征，伯陶氏综合征，爱德华氏症，性别染色体异常，甲型和乙型地中海贫血症，囊肿性纤维化，肌肉强直症和血友症。
6.胚胎植入前基因筛查/诊断是否适合我。
如果你符合以下情况，可以考虑接受PGS/PGD诊断：
已到达晚期生育年龄（35岁以上）
遗传性疾病的带原者
性别相关性疾病的带原者
曾多次植入失败/流产
曾经历多次的体外受精疗程
