唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。还有少部分是易位型和嵌入型。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。通贯手,和特殊皮纹,还有其他畸形,如先心等,目前没有有效的治疗方法。
这些孩子除了智力障碍外还有什么问题?唐氏综合症的患儿除开智力造成的语言及行为障碍外:40%-50%的唐氏儿合并其他畸形,尤其是先天性心脏病;白血病风险较正常儿提高30倍;喂养困难,动作不协调等等;此疾病,无疑给家庭带来了沉重的负担。这些孩子有办法治愈吗?我很遗憾,唐氏综合征治不好。但是虽然我们现在的医疗水平还无法治愈这个顽疾,但是我们可以从根源遏制他的发生,让唐氏综合征无处遁形。
美国试管婴儿就是唐氏综合征的照妖镜,美国试管婴儿的成功关键是实验室,一个是胚胎实验室,一个是PGS\PGD基因筛查实验室。其中胚胎的培育过程对于实验室的要求非常高,包括培养皿的密封性、温度控制、无菌性等等,美国能够从事胚胎培育的都是最资深的专家,国内胚胎实验室则以医学生、医学深造人员为多见。而基因筛查将利用到第三代PGD技术,是按照遗传学原理对植入前的胚胎作筛查诊断,这个技术只有美国斯坦福这些学术集中的权威实验室才可以操作,只有美国可以筛查125种疾病,国内只可以筛查十多种疾病。当然这125种疾病当然包括唐氏综合征。
美国试管婴儿从根源出发,从根本上遏制唐氏综合征的发生。当然母亲最安全的,最有保障的就是美国第三代试管婴儿技术了,美国是率先熟练使用PGS/PGD技术的国家,通过第三代试管婴儿PGS/PGD技术,基因筛查技术能完全筛查23对染色体,有效避免125种疾病,最大程度上保障胎儿根本健康。
所以对于唐氏综合症我们一定要有一个清楚的了解,不要幻想等宝宝出生之后,再想到解决办法。唐氏综合征没有办法,至少现在是没有办法治愈的。我们没有办法来拿宝宝的健康做赌注,但是美国第三代试管婴儿技术完全可以避免悲剧的发生。